PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要檢測胚胎的染色體結構、數目的情況是否正常。

 

PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷已經能診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。

 

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

 

PGS和PGD都是用於篩查移植前胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD則是診斷。

 

PGS是遺傳學篩查，其針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、形態結構是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。因而PGS對於高齡、反覆流產等孕婦是非常有價值的一項技術。

 

PGD是基因診斷，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子卵子在體外結合形成受精卵，並發育成胚胎後，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前我國植入前遺傳診斷能診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。如果父母患有這種單基因遺傳病，則極其可能把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但實驗室檢查的不是染色體，而是特定的致病突變基因。通過PGD技術可以判斷出哪些屬於正常胚胎，這樣就能避免單基因病的遺傳，生出健康的寶寶。